• Главная »
  • Наука »
  • Редкие генетические патологии у маленьких россиян будут выявлять уже в роддоме

Редкие генетические патологии у маленьких россиян будут выявлять уже в роддоме


При многих генетических мутациях немаловажную роль для успеха медицинской терапии и качества жизни больного играет ранняя постановка диагноза. В питерском Медико-генетическом диагностическом центре начнут выполнять проверку геномов сразу после рождения ребенка.

Такой высокопроизводительный анализ поможет выявить редкие генетические сбои, например муковисцидоз, галактоземию или фенилкетонурию, в самом раннем периоде жизни. Кроме того, для более распространенных патологий это поможет просто ускорить получение результатов.

Медицинское учреждение, возглавляемое Ольгой Романенко, станет первой экспериментальной площадкой для применения секвенирования генома в массовой практике. Тестирование «VariFind™ Neoscreen assay», разработанное и апробированное компанией «Parseq Lab», начнут проводить уже в следующем месяце.
Диагностика будет не просто быстрой, но и очень результативной, благодаря самой широкой из существующих панелей мутаций, применяемых в неонатальном скрининге.

Загрузка...